Một trường hợp đặc biệt tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, đã làm nổi bật tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân chính xác trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Một bé trai 7 tuổi được đưa đến bệnh viện với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Amylase là một loại enzyme được sản xuất chủ yếu bởi tuyến tụy và tuyến nước bọt, giúp phân hủy tinh bột thành đường. Khi mức độ amylase trong máu tăng cao, nó có thể là dấu hiệu của một số vấn đề sức khỏe, bao gồm viêm tụy cấp.
Trước đó, cháu bé đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, dẫn đến việc được chuyển đến Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai. Tại đây, các bác sĩ đã phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao. Siêu âm bụng được thực hiện và cho kết quả bình thường, không phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào của viêm tụy cấp hoặc các vấn đề khác có thể gây tăng amylase máu. Dựa trên những thông tin ban đầu, chẩn đoán nghi ngờ là viêm tụy cấp.
Tuy nhiên, sau khi tiến hành các xét nghiệm sâu hơn và phối hợp với phòng xét nghiệm để thực hiện các kiểm tra cần thiết, các bác sĩ đã phát hiện ra tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và lành tính. Macroamylasemia là một tình trạng trong đó amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng. Tình trạng này thường không gây ra triệu chứng gì nghiêm trọng và được coi là vô hại.
Việc xác định chẩn đoán chính xác là macroamylasemia đã giúp cháu bé tránh được những can thiệp y tế không cần thiết, bao gồm cả phẫu thuật hoặc điều trị phức tạp cho viêm tụy cấp. Điều này không chỉ giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhân mà còn giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Trường hợp này là một minh chứng quan trọng cho việc cần phải tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp.
Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai, đã nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tiếp cận đa ngành và phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên gia y tế để đảm bảo chẩn đoán và điều trị chính xác. Việc khám phá và xác định các tình trạng hiếm như macroamylasemia không chỉ giúp điều trị hiệu quả mà còn góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân.
